Le 19 juin est la Journée mondiale de la drépanocytose. La drépanocytose (aussi appelée « anémie falciforme ») est une maladie génétique du sang qui touche des millions d’enfants et d’adultes dans le monde entier. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent passer leurs journées à lutter contre l’épuisement, et souvent manquer l’école et leurs activités sportives pour les rendez-vous médicaux. Les adultes, eux aussi, doivent planifier leur vie en fonction des transfusions mensuelles, car ces dernières les retiennent à l’hôpital une journée entière.
Qu’est-ce que la drépanocytose?
La drépanocytose est une maladie génétique commune affectant le sang : une mutation dans la bêta-globine crée une hémoglobine anormale, qui ressemble généralement à un croissant ou à une faucille. La configuration mutante de ces cellules fait que les globules rouges sont rigides, collants et déformés. En raison de cette forme, ils peuvent bloquer les vaisseaux sanguins, provoquer des douleurs intenses, de l’hypertension et de l’enflure. De plus, les cellules ne sont pas entièrement capables de transporter l’oxygène ou de voyager dans le sang, ce qui fait que les personnes atteintes de drépanocytose se sentent fatiguées la plupart du temps.
La drépanocytose est généralement diagnostiquée pendant l’enfance. Les enfants héritent du caractère récessif si leurs deux parents sont porteurs du gène muté. Les personnes qui ont le gène récessif ont parfois de l’hémoglobine drépanocytaire dans leur circulation sanguine, mais pas assez pour causer des problèmes ou des symptômes. Ils ne développeront jamais la drépanocytose, mais il y a une chance qu’ils puissent la transmettre à leurs enfants : c’est ce qu’on appelle le trait drépanocytaire.
